بیماری های خونی

تالاسمی: درباره انواع، علائم و روش‌های تشخیص اختلال خونی ارثی بیشتر بدانید

تالاسمی نوعی اختلال در هموگلوبین است که باعث کم‌خونی همولیتیک (Hemolytic anemia) می‌شود. «همولیز» اصطلاحی است که برای توصیف تخریب گلبول‌های قرمز خون استفاده می‌شود. در بزرگسالان، هموگلوبین از چهار زنجیره تشکیل یافته است: دو زنجیره‌ی آلفا و دو زنجیره‌ی بتا.

در بیماری تالاسمی، بدن قادر به ساختن زنجیره‌های آلفا و بتا به مقدار کافی نیست؛ در نتیجه مغز استخوان نیز به درستی قادر به ساخت گلبول‌های قرمز خون نیست و گلبول‌های قرمز از بین می‌روند.

 

آیا بیش از یک نوع تالاسمی وجود دارد؟

بله. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد، از جمله:

  • بتا تالاسمی بینابینی (Beta Thalassemia Intermedia)
  • بتا تالاسمی ماژور (وابسته به تزریق)
  • بیماری هموگلوبین H (نوعی آلفا تالاسمی )
  • هموگلوبین H-کنستانت اسپرینگ (نوعی تالاسمی آلفا، که حادتر از هموگلوبین H است)
  • بتا تالاسمی هموگلوبین E

 

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی عمدتاً مربوط به کم‌خونی است. علائم دیگر مربوط به همولیز و تغییرات مغز استخوان است.

  • کوفتگی یا خستگی
  • رنگ‌پریدگی
  • زردی پوست یا چشم‌ها: بیلی‌روبین (رنگدانه) با تخریب گلبول‌های قرمز خون آزاد می‌شود.
  • بزرگی نابهنجار طحال: وقتی مغز استخوان نتواند به اندازه کافی گلبول قرمز ایجاد کند، از طحال برای تولید گلبول‌های قرمز بیشتر استفاده می‌کند.
  • رخساره تالاسمی- به دلیل همولیز در تالاسمی، مغز استخوان (همان جایی که سلول‌های خونی تشکیل می‌شوند) بیش از حد بزرگ می‌شود. این باعث بزرگ شدن استخوان‌های صورت (عمدتا پیشانی و استخوان‌های گونه) می‌شود. با درمان مناسب می‌توان از بروز این مشکل جلوگیری کرد.

 

تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

blank

در ایران مانند بسیاری دیگر از کشورها، معمولا موارد حاد از طریق تست غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شوند. افرادی که بیماری آن‌ها ملایم‌تر است، ممکن است در سنین بالاتر با تشخیص کم‌خونی در شمارش کامل خون (CBC) تشخیص داده شوند. تالاسمی باعث کم‌خونی (هموگلوبین کم) و میکروسیتوز (MCV پایین) می‌شود.

آزمایش تایید کننده، فعالیت هموگلوبینوپتی (Hemoglobinopathy) یا الکتروفورز هموگلوبین است. این آزمایش انواع هموگلوبین شما را گزارش می‌کند. در یک بزرگسال بدون تالاسمی، فقط هموگلوبین A و A2 (بزرگسالان) مشاهده می‌شود. در بتا تالاسمی بینابینی و ماژور، افزایش قابل‌توجهی در هموگلوبین F (جنین) و  افزایش هموگلوبین A2 که با کاهش قابل‌توجه در میزان هموگلوبین A تشکیل شده است دیده می‌شود. بیماری آلفا تالاسمی با وجود هموگلوبین H مشخص می‌شود: ترکیبی از ۴ زنجیره بتا به جای ۲ آلفا و ۲ بتا. اگر آزمایش نامشخص باشد، ممکن است آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص ارسال شود.

  • nano-i-test-01

    آزمایشگاه مرجع غربالگری تالاسمی در ارومیه

    آزمایشگاه نانو ارومیه، به عنوان آزمایشگاه مرجع غربالگری تالاسمی معرفی شده و آماده انجام آزمایش برای مراجعان گرامی و آزمایشگاه‌های همکار است. برای هماهنگی و انجام آزمایش، با پذیرش آزمایشگاه تماس بگیرید.

چه کسانی در معرض خطر تالاسمی هستند؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است. اگر هر دو والد دارای آلفا تالاسمی و یا بتا تالاسمی باشند، به احتمال یک چهارم فرزند آن‌ها مبتلا به بیماری تالاسمی خواهد شد. یک انسان ممکن است با ویژگی‌های تالاسمی، و یا با خودِ بیماری تالاسمی متولد شود؛ این یک مسئله‌ی غیر‌قابل‌تغییر است. اگر دارای ویژگی‌های تالاسمی هستید، باید قبل از بچه‌دار شدن از همسرتان بخواهید آزمایش دهد تا خطر ابتلا به فرزند تالاسمی را ارزیابی کنید.

 

تالاسمی چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمان بر ‌اساس شدت کم‌خونی فرد متفاوت است:

  • نظارت منظم: اگر کم‌خونی خفیف تا متوسط و قابل تحمل باشد، ممکن است پزشک شما را به طور منظم برای کنترل CBC ویزیت کند.
  • دارو‌ها: دارو‌هایی مانند هیدروکسی اوره، که تولید هموگلوبین جنینی را افزایش می‌دهد، برای تالاسمی استفاده شده است که نتایج مختلفی از آن گزارش شده است.
  • انتقال خون: اگر کم‌خونی شما شدید باشد و عوارض ایجاد کند (به عنوان مثال، بزرگی غیر‌عادی طحال، رخساره تالاسمی و غیره) ممکن است یک برنامه انتقال خون مرتب برای شما تجویز شود. احتمالا هر سه تا چهار هفته یک بار خون تزریق خواهد شد تا مغز استخوان بتواند تا حد ممکن سلول‌های قرمز خون ایجاد کند.
  • پیوند مغز استخوان (یا سلول بنیادی): این نوع پیوند می‌تواند تالاسمی را درمان کند. بهترین نتایج معمولا در دریافت مغز استخوان از خواهر و برادر اهداکننده به دست می‌آید خواهر و برادرِ متولد از یک پدر و مادر، به احتمال یک چهارم با یکدیگر تطابق دارند.
  • آهن‌زدایی: بیمارانی که به صورت دائم خون دریافت می‌کنند، به مقدار زیادی آهن نیز دریافت می‌کنند. علاوه بر این، بیماران تالاسمی مقادیر بیشتری از خون را از رژیم‌ غذایی خود جذب می‌کنند. این عارضه که هموکروماتوز نامیده می‌شود باعث رسوب آهن در سایر بافت‌های بدن مانند کبد، قلب و پانکراس می‌شود و منجر به آسیب دیدن این اندام‌ها می‌شود. این مسئله را با داروهایی به نام «آهن زُدا» که بدن را از شر آهن اضافی خلاص می‌کند، می‌توان درمان کرد.

در مطالب بعدی بیشتر به این بیماری خواهیم پرداخت.

انجام آزمایش در ارومیه

مرکز تخصصی نانو ارومیه، یکی از بهترین و مجهزترین آزمایشگاه‌های ارومیه است. نتایج آزمایش‌ها در این مرکز با رعایت دقیق کلیه استانداردها، دارای حداکثر دقت است. تخصص و مهارت نیروهای تیم نانو، و کیفیت و دقت دستگاه‌های بکار رفته در آزمایشگاه نانو، آن را تبدیل به مجهزترین مرکز آزمایشگاهی بخش خصوصی در آذربایجان‌غربی کرده است.

همکاران ما در آزمایشگاه نانو ارومیه با شماره تلفن‌های ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ و یا از طریق واتساپ با شماره ۰۹۱۴۸۰۵۲۷۲۴ منتظر دریافت سؤالات و راهنمایی شما در این زمینه هستند.

همچنین در آزمایشگاه نانو برای دریافت نتیجه آزمایش، نیازی به مراجعه حضوری نیست و در صورت درخواست، نتیجه به‌صورت الکترونیکی به تلفن همراه شما ارسال خواهد شد.

مطالب بیشتر در بخش مقالات سایت آزمایشگاه نانو

آزمایشگاه پاتوبیولوژی نانو، یکی از مراکز مجهز آزمایشگاهی بخش خصوصی در ارومیه و آذربایجان‌غربی است که از اواخر سال ۱۳۹۷ با بهره‌گیری از تجهیزات مدرن و منحصربه‌فرد آزمایشگاهی و با رویکردی بیمار-محور در خدمت جامعه پزشکی و طیف وسیعی از بیماران مراجعه‌کننده از هموطنان گرامی و بیماران کشورهای همجوار قرار گرفته است و افتخار دارد به عنوان یکی از کامل‌ترین و بهترین آزمایشگاه‌های ارومیه در خدمت مردم عزیز این منطقه باشد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *