هدف از انجام آزمایش‌های غربالگری در نوزادان، تشخیص به موقع بیماری‌های ژنتیکی و به خصوص بیماری‌های متابولیکی است. این آزمایش‌ها معمولاً پس از تولد و قبل از مرخص‌شدن نوزاد از بیمارستان انجام می‌شوند. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها باعث کنترل بیماری و افزایش طول‌عمر نوزاد می‌شود.
فنیل‌کتونوری (PKU)
نوزادان مبتلا به PKU فاقد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز هستند. این آنزیم برای متابولیسم اسیدآمینه فنیل‌آلانین مورد نیاز است. فنیل‌آلانین یک اسیدآمینه ضروری است و توسط رژیم‌غذایی وارد بدن می‌شود. نقص در این آنزیم باعث تجمع فنیل آلانین در جریان خون و مغز، و در نهایت منجر به آسیب مغزی می‌گردد.
پزشک، به نوزاد مبتلا به PKU رژیم‌غذایی مخصوصی تچویز می‌کند. رژیم‌غذایی باید فنیل آلانین کمی‌داشته باشد. این نوع رژیم غذایی در چند هفته اول زندگی نوزاد، از آسیب مغزی و بروز اختلالات یادگیری جلوگیری می‌کند.
هیپوتیروئیدیسم (کم‌کاری تیروئید) مادرزادی
کم‌کاری مادرزادی تیروئید که به دلیل فعالیت کم غده تیروئید در بدو تولد است، یک نوزاد از هر ۴۰۰۰ نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اکثر کودکانی که بلافاصله پس از تولد شناسایی و درمان نمی‌شوند، در بزرگسالی دچار عقب ماندگی ذهنی، نارسایی در رشد، ناشنوایی و ناهنجاری‌های عصبی می‌شوند. اگر نوزادان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیروئید در هفته‌های اول پس از تولد، هورمون‌های تیروئیدی خوراکی را مصرف کنند، در ۴ تا ۷ سالگی نتیجه آزمایش‌های آن‌ها طبیعی یا تقریباً طبیعی خواهد بود. درواقع در این حالت بیماری کنترل می‌شود.
گالاکتوزمی (Galactosemia)
این بیماری به دلیل کمبود آنزیم موردنیاز در مسیر متابولیسم گالاکتوز و تبدیل آن به گلوکز جهت تولید انرژی ایجاد می‌شود. از علائم گالاکتوزمی می‌توان به ناتوانی در رشد، استفراغ، آب مروارید، بیماری پیشرونده کبدی و عقب ماندگی ذهنی اشاره کرد. همچنین در اثر عفونت ناشی از باکتری اشریشیا کلای این بیماری می‌تواند منجر به مرگ نیز بشود.برای کنترل بیماری و کاهش عوارض ناشی از آن باید گالاکتوز از رژیم غذایی کودک حذف شود و شیری که فاقد گالاکتوز است به کودک داده شود.
نیاز به مشاوره درمورد بارداری دارید؟
همکاران ما در آزمایشگاه نانو ارومیه با شماره تلفن‌های ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ و یا از طریق واتساپ با شماره ۰۹۱۴۸۰۵۲۷۲۴ منتظر دریافت سؤالات و رزرو وقت آزمایش و راهنمایی شما عزیزان هستند.
همچنین در آزمایشگاه نانو برای دریافت نتیجه آزمایش، نیازی به مراجعه حضوری نیست و در صورت درخواست، نتیجه به‌صورت الکترونیکی به تلفن همراه شما ارسال خواهد شد.
بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease)
بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم اسیدآمینه‌های شاخه دار (لوسین، ایزولوسین، والین) ایجاد می‌شود. عوارض آن شامل عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ است. با استفاده از رژیم‌غذایی مناسب علائم این بیماری کاهش پیدا می‌کند.
بیماری سلول داسی‌شکل
در این بیماری، پس از این‌که گلبول‌های قرمز اکسیژن را به بافت‌‌ها منتقل کردند، داسی‌شکل می‌شوند. سلول‌های داسی‌شکل با گیرکردن در رگ‌های خونی باعث آسیب می‌شوند. تشخیص بیماری بلافاصله پس از تولد بسیار مهم است، زیرا احتمال ابتلای این کودکان به عفونت‌های شدید، درد شدید، آسیب اندام‌ها و سکته مغزی بسیار بیشتر است. درمان و یا کنترل مناسب بیماری می‌تواند از این مشکلات جلوگیری کرده یا عوارض ناشی از آن را کاهش دهد.بررسی سلول‌های داسی‌شکل در جریان خون برای غربالگری اختلالاتی مانند تالاسمی و هموگلوبین E نیز انجام می‌شود.
کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)
بیوتینیداز آنزیمی است که برای جذب ویتامین بیوتین، ضروری است. نقص در آنزیم بیوتینیداز یک بیماری ژنتیکی است و در آن نوزاد قادر به جذب بیوتین موجود در غذا نیست در نتیجه، واکنش‌هایی که به بیوتین احتیاج دارند مختل می‌گردند. کمبود بیوتین باعث ابتلا به عفونت‌های مکرر، کاهش شنوایی، حرکت‌های ناهماهنگ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی می‌شود. اگر به نوزاد بیوتین داده شود، می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.
هموسیسئینوریا (Homocystinuria)
هموسیستئینوریا یک بیماری ژنتیکی است که نقص در آنزیم سیستاتیونین سنتاز وجود دارد. این آنزیم باعث تبدیل هموسیتئین به سیستاتیونین می‌شود. این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات چشمی، ناهنجاری‌های اسکلتی و سکته می‌شود. با مصرف رژیم‌غذایی خاص و دوزهای بالای ویتامین B6 یا B12 بیماری قابل کنترل است و علائم آن کاهش پیدا می‌کند.
نقص در آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCAD)
این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که در آن آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز نقص دارد. این آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای چرب استفاده می‌شود تا چربی را به انرژی مورد نیاز بدن تبدیل کند. در ابتدا ممکن است کودک کاملاً طبیعی به نظر برسد ولی سپس ناگهان دچار تشنج، نارسایی تنفسی، ایست قلبی، کما و مرگ شود. کنترل بیماری MCAD شامل مصرف مکرر غذاهای حاوی کربوهیدرات و پرهیز از روزه داری است.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia)
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک اختلال ژنتیکی است که از هر ۵۰۰۰ نوزاد یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دلیل نقص در تولید هورمون‌های غده آدرنال (فوق‌کلیه) ایجاد می‌شود. در این بیماری به دلیل عدم بازجذب سدیم، کاهش شدید نمک را در بدن شاهد هستیم که خطرناک است. برای کنترل بیماری باید هورمون‌های غده آدرنال مثل آلدسترون و نمک از دست‌رفته بدن را جایگزین کرد.
دانستنی‌های بیشتر درباره
آزمایش‌های مورد نیاز برای نوزادان
همراه با شما در مسیر سلامتی مادر و فرزند
بارداری، دورانی شگفت‌انگیز در زندگی خانوادگی است که موجی از خوشبختی و امید را با خود به‌همراه دارد.
اطمینان از سلامت مادر و فرزند در این مسیر، نیازمند مراقبت و نظارت منظم توسط مادر، اطرافیان، و همچنین تیم پزشکی است. در تمام این مسیر برای سنجش سلامتی شما و نوزادی که در آینده به خانواده شما خواهد پیوست، آزمایشگاه نانو در ارومیه همواره در کنار شماست.
همکاران ما در آزمایشگاه نانو ارومیه با شماره تلفن‌های ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ و یا از طریق واتساپ با شماره ۰۹۱۴۸۰۵۲۷۲۴ منتظر دریافت سؤالات شما در زمینه بارداری و رزرو وقت آزمایش برای شما عزیزان هستند.