شاید برای اولین بار، زمانی نام «اختلال نقص ایمنی» را شنیده باشید که پزشک‌تان پس از بررسی‌های اولیه، احتمال داده باشد که سیستم ایمنی بدن‌تان، آن‌طور که باید عمل نمی‌کند. شاید مدتی است که به عفونت‌های مکرر دچار می‌شوید؛ آنتی‌بیوتیک‌ها آن‌طور که انتظار دارید پاسخ نمی‌دهند؛ یا مدام دچار احساس ضعف و خستگی هستید. برای بسیاری از افراد، شنیدن چنین عباراتی ترسناک و گیج‌کننده است؛ آیا قرار است تا پایان عمر با این وضعیت کنار بیایم؟ آیا درمان دارد؟ چطور باید مطمئن شد واقعاً مشکل از سیستم ایمنی است؟ و از همه مهم‌تر، چطور می‌توان دقیق و زود تشخیص داد که مشکلی وجود دارد؟

اختلالات نقص ایمنی طیف گسترده‌ای دارند؛ از موارد مادرزادی در نوزادان گرفته تا انواع اکتسابی در بزرگسالان. اما خبر خوب این است که پیشرفت‌های علمی در زمینه تست‌های تشخیصی -به‌ویژه با استفاده از روش‌هایی مانند فلوسایتومتری- امکان شناسایی دقیق، سریع و مطمئن این بیماری‌ها را فراهم کرده‌اند. اگر به‌دنبال درک بهتر این اختلالات، آشنایی با علائم، روش‌های نوین تشخیص، و راه‌های کنترل و مدیریت آن‌ها هستید، با این مقاله همراه باشید.

اختلالات نقص ایمنی شامل چه بیماری‌هایی هستند؟

این بیماری‌ها در دو گروه اصلی طبقه‌بندی می‌شوند:

• نقص ایمنی اولیه (Primary Immunodeficiency / PID): اختلالات ژنتیکی که معمولاً از کودکی ظاهر می‌شوند و ناشی از نقص مادرزادی در بخش‌هایی از سیستم ایمنی هستند.
• نقص ایمنی ثانویه (Secondary Immunodeficiency): این نوع از اختلالات در نتیجه بیماری‌های دیگر مانند HIV/AIDS، سوءتغذیه، درمان‌های دارویی (مثل شیمی‌درمانی) یا پیوند عضو به‌وجود می‌آید.

در هر دو گروه اولیه و ثانویه، بیماری‌های متعددی وجود دارند، شامل:

نقص ایمنی اولیه:

• Agammaglobulinemia: کاهش شدید آنتی‌بادی‌های بدن
• Common Variable Immunodeficiency (CVID): یکی از شایع‌ترین اختلالات با علائم گوناگون
• Severe Combined Immunodeficiency (SCID): معروف به «بیماری کودک حبابی»، از جدی‌ترین انواع نقص ایمنی مادرزادی
• Chronic Granulomatous Disease (CGD): اختلال عملکرد گلبول‌های سفید
• Hyper IgM Syndrome: اختلال در کلاس سوییچینگ آنتی‌بادی‌ها

نقص ایمنی ثانویه:

• HIV/AIDS که ویروس نقص ایمنی انسانی که سیستم ایمنی را به‌شدت تضعیف می‌کند
• سرطان‌های خونی مانند لوسمی یا لنفوم
• افراد تحت شیمی‌درمانی یا مصرف‌کنندگان داروهای سرکوبگر ایمنی

به‌طور کلی، افراد مبتلا به اختلالات نقص ایمنی بیشتر از سایرین دچار عفونت‌های مکرر، طولانی‌مدت یا غیرمعمول می‌شوند. اگر این اختلالات به‌موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است منجر به آسیب جدی یا حتی مرگ شوند.

علائم هشداردهنده نقص ایمنی

بسیاری از بیماران سال‌ها با علائم خفیف زندگی می‌کنند بدون آنکه تشخیص درستی برای مشکلشان داده شود. در ادامه برخی از مهم‌ترین علائم هشداردهنده آمده‌اند:

• عفونت‌های مکرر در گوش، سینوس‌ها، ریه یا پوست
• نیاز به چندین دوره آنتی‌بیوتیک برای درمان یک عفونت
• تأخیر در رشد یا افزایش وزن در کودکان
• سابقه خانوادگی نقص ایمنی
• عفونت‌های غیرمعمول

در صورت مشاهده این علائم، بررسی‌های تخصصی ضروری است.

شیوع بالای نقص ایمنی اولیه در ایران

بر اساس مطالعات اخیر، ایران یکی از کشورهایی با آمار نسبتاً بالای نقص ایمنی اولیه است. به‌ویژه در مناطق با ازدواج‌های فامیلی، احتمال بروز اختلالات ژنتیکی مانند SCID یا سندرم‌های ترکیبی بالاتر است. پژوهش‌های انجام‌شده نشان می‌دهد که از هر ۲۰۰۰ تولد، یک مورد ممکن است به نوعی از نقص ایمنی اولیه مبتلا باشد.

روش‌های تشخیص اختلالات نقص ایمنی

در سال‌های اخیر، ابزارهای تشخیصی دقیق و پیشرفته‌تری برای شناسایی این بیماری‌ها توسعه یافته‌اند. مهم‌ترین این روش‌ها عبارت‌اند از:

• شمارش کامل سلول‌های خون (CBC with differential):
  این تست پایه‌ای است و برای بررسی تعداد سلول‌های خونی به‌کار می‌رود. کاهش لنفوسیت‌ها یا نوتروفیل‌ها می‌تواند نشانه‌ای از نقص ایمنی باشد.
• اندازه‌گیری ایمونوگلوبولین‌ها (IgA, IgG, IgM, IgE):
  کاهش غیرعادی در سطح یکی یا چند نوع از آنتی‌بادی‌ها ممکن است نشان‌دهنده اختلالات ایمنی اولیه باشد. برای مثال، سطح پایین IgG و IgA همراه با IgM نرمال یا بالا، می‌تواند نشانه سندرم‌های نقص ایمنی ترکیبی باشد.
• تست پاسخ آنتی‌بادی به واکسن‌ها (Vaccine Response Test):
  در این روش، میزان پاسخ ایمنی بدن به واکسن‌های خاص (مانند کزاز یا پنوموکوک) بررسی می‌شود تا عملکرد سیستم ایمنی سنجیده شود.
• آزمایش‌های فلوسایتومتری (Flow Cytometry):
  پیشرفته‌ترین روش برای بررسی کمّی و کیفی سلول‌های ایمنی در گردش خون است. با این تکنیک می‌توان انواع سلول‌های T، B و NK را از هم تفکیک کرد. این تست در تشخیص بسیاری از اختلالات نقص ایمنی اولیه از جمله SCID، کمبود سلول‌های B، سندرم دی‌جورج و اختلالات ترکیبی اهمیت حیاتی دارد.

فلوسایتومتری، کلید اصلی در تشخیص نقص ایمنی

در سال‌های اخیر، استفاده از فلوسایتومتری در تشخیص اختلالات نقص ایمنی جایگاه ویژه‌ای پیدا کرده است. دقت بالا، سرعت تحلیل بالا، قابلیت انجام تست‌های عملکردی و تشخیص فنوتیپی، این روش را به استاندارد طلایی برای غربالگری اولیه و بررسی پیگیری بیماری تبدیل کرده است.

• • ایمونوفنوتایپینگ (Immunophenotyping): این مهم‌ترین کاربرد فلوسایتومتری در نقص ایمنی است. با استفاده از آنتی‌بادی‌های نشان‌دار شده با فلورسنت (Fluorescent-labeled Antibodies) که به پروتئین‌های خاص روی سطح یا داخل سلول‌ها متصل می‌شوند، می‌توان زیرجمعیت‌های لنفوسیتی را شمارش کرد، وضعیت بلوغ سلول‌ها را بررسی کرد، و بیان پروتئین‌های سطحی یا داخل سلولی را ارزیابی نمود.
• بررسی عملکرد سلول‌های ایمنی (Functional Assays): فلوسایتومتری می‌تواند نه تنها تعداد سلول‌ها، بلکه عملکرد آن‌ها را نیز ارزیابی کند. برای مثال:
  • تولید سایتوکاین‌ها (Cytokine Production): اندازه‌گیری سایتوکاین‌هایی مانند اینترفرون گاما (IFN-γ) یا اینترلوکین‌ها (ILs) که توسط سلول‌های ایمنی در پاسخ به تحریک تولید می‌شوند.
  • فاگوسیتوز (Phagocytosis): بررسی توانایی سلول‌های فاگوسیتیک (مانند نوتروفیل‌ها و مونوسیت‌ها) در بلعیدن ذرات خارجی.
  • پاسخ به تکثیر (Proliferation Response): ارزیابی توانایی سلول‌های T و B برای تکثیر در پاسخ به محرک‌ها.
  • تشخیص بیماری گرانولوماتوز مزمن (Chronic Granulomatous Disease – CGD): با استفاده از تست DHR (Dihydrorhodamine) که توانایی نوتروفیل‌ها را در تولید رادیکال‌های آزاد اکسیژن بررسی می‌کند.
• تشخیص سریع در موارد اورژانسی: در برخی موارد نقص ایمنی شدید مانند SCID یا نقص ایمنی ترکیبی شدید، تشخیص سریع برای نجات جان بیمار حیاتی است. فلوسایتومتری می‌تواند در زمان کوتاهی اطلاعات کلیدی را فراهم کند.

این روش، مزایای بسیاری در مقایسه با سایر روش‌های تشخیصی دارد، شامل:

• سرعت بالا: قادر به آنالیز هزاران سلول در ثانیه است.
• دقت بالا: اطلاعات دقیق در مورد هر سلول ارائه می‌دهد.
• چند پارامتری بودن: می‌تواند همزمان چندین ویژگی از یک سلول را بررسی کند.
• حساسیت بالا: قادر به شناسایی جمعیت‌های سلولی بسیار کم نیز هست.
• نمونه‌های متنوع: قابل استفاده برای نمونه‌های خون، مغز استخوان، مایع مغزی نخاعی (CSF) و سایر مایعات بدن.

با توجه به این کاربردها و مزایا، فلوسایتومتری یک ابزار اساسی در تشخیص، طبقه‌بندی و حتی پیگیری درمان بیماران مبتلا به نقص ایمنی محسوب می‌شود.

فلوسایتومتری پیشرفته در آزمایشگاه نانو ارومیه

آزمایشگاه نانو ارومیه با بهره‌گیری از دستگاه CyFlow Space ساخت شرکت معتبر Sysmex، گامی بزرگ در تشخیص دقیق بیماری‌های نقص ایمنی برداشته است. این سیستم با دقت بالا و قابلیت بررسی چندین مارکر همزمان، امکان تحلیل دقیق انواع سلول‌های ایمنی را فراهم می‌کند. فلوسایتومتری با CyFlow Space سرعت بالا، دقت فوق‌العاده، و توانایی تحلیل سلول‌ها با کمترین میزان نمونه را دارد.

برای بیماران مشکوک به نقص ایمنی اولیه یا ثانویه، این دستگاه می‌تواند یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیص زودهنگام و صحیح باشد.

تشخیص دیرهنگام، درمان سخت‌تر

در بسیاری از موارد، بیماران سال‌ها با علائم خفیف و غیر اختصاصی مثل عفونت‌های مکرر یا تب‌های بی‌دلیل زندگی می‌کنند، بدون آن‌که تشخیص دقیقی دریافت کنند. تشخیص دیرهنگام باعث می‌شود بیماری پیشرفت کند، و درمان نیز دشوارتر و پرهزینه‌تر شود. این در حالی‌ست که با یک تست ساده فلوسایتومتری در مراحل اولیه، می‌توان مسیر درمان را به‌موقع آغاز کرد.

سخن پایانی

نقص ایمنی، چه از نوع اولیه و چه ثانویه، بیماری نیست که بتوان آن را نادیده گرفت. اگر شما یا یکی از نزدیکان‌تان دچار عفونت‌های مکرر، ضعف سیستم ایمنی یا سایر علائم مشکوک هستید، اولین گام برای پیگیری سلامت، انجام بررسی‌های آزمایشگاهی دقیق است.

آزمایشگاه نانو ارومیه با تجهیزات پیشرفته و پرسنل مجرب، آماده ارائه خدمات تخصصی در زمینه تشخیص نقص‌های ایمنی به‌ویژه با روش فلوسایتومتری پیشرفته با دستگاه CyFlow Space است. با مراجعه به این مرکز، می‌توانید از تحلیل دقیق وضعیت ایمنی بدن خود یا کودکتان مطمئن شوید و در صورت نیاز، اقدامات درمانی لازم را در اسرع وقت آغاز کنید.