ماستوسیتوز به بیماری ماست‌سل (Mast cell disease) نیز معروف است. ماست‌سل‌ها یک نوع از گلبول‌های سفید هستند که جزئی از سیستم ایمنی را تشکیل می‌دهند. این سلول‌ها به بازوفیل‌ها مربوط می‌شوند و در آلرژی و آتافیلاکسی (واکنش آلرژیک شدید) نقش دارند. ماست‌سل‌ها در مواقع نیاز با آزاد کردن مواد شیمیایی سایر سلول‌های سیستم ایمنی را به بخش‌هایی از بافت‌ها جذب می‌کنند. وقتی حجم وسیعی از ماست‌سل‌ها در بافت تجمع پیدا کنند، به این حالت ماستوسیتوز (mastocytosis) گفته می‌شود. زمانی‌که ماست‌سل‌ها فقط در پوست تجمع پیدا کنند، ماستوسیتوز پوستی (cutaneous mastocytosis) نامیده می‌شود. وقتی این اتفاق در چندین ارگان بدن رخ دهد، به آن ماستوسیتوز سیستمیک (systemic mastocytosis) گفته می‌شود. ماستوسیتوز سیستمیک یک نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (myeloproliferative neoplasm) محسوب می‌شود.

فاکتورهای خطر، نشانه‌ها و علائم ماستوسیتوز

به دلیل این‌که ماستوسیتوز بیماری کم‌یابی است، تعداد افراد مبتلا به آن مشخص نیست. آقایان و خانم‌ها به میزان برابری به این بیماری مبتلا می‌شوند. در کودکان ماستوسیتوز پوستی بیشتر اتفاق می‌افتد، درحالی‌که در افراد بالغ ماستوسیتوز سیستمیک شایع‌تر است. چون ماستوسیتوز در اندام‌های مختلفی می‌تواند رخ دهد، علائم می‌توانند بسیار متنوع باشند. بسیاری از علائم زمانی بروز پیدا می‌کنند که ماست‌‌سل‌ها، هیستامین و سایر ترکیبات را ترشح کنند.

علائم پوستی رایج‌ هستند و شامل موارد زیر است:

• کهیر (Rash): در ماستوسیتوز انواع مختلف راش‌های پوستی یا کهیر ایجاد می‌شود. گاهی اوقات مناطق قهوه‌ای‌رنگ شبیه کک‌و‌مک یا خال هستند و در موارد دیگر لکه‌هایی قرمز‌رنگ بر روی پوست به وجود می‌آیند.
• خارش: کهیرها مخصوصاً زمانی که تحریک شوند (مالیده یا خراش داده شوند)، یا زمانی که در معرض تغییر دمایی شدید قرار بگیرند (مانند آب گرم در حمام)، دچار خارش می‌شوند.
• گر‌گرفتگی (داشتن پوست قرمز و گرم)
• تاول

سایر علائم، نشان‌دهنده‌ی مناطقی از نفوذ ماست‌سل‌ها است. علائم سیستم گوارشی رایج است و شامل درد شکم، حالت تهوع، استفراغ و اسهال می‌شود. درگیر شدن ماهیچه‌ها و استخوان‌ها با درد و پوکی‌استخوان مشخص می‌شود. واکنش‌های آلرژیک و واکنش‌های آنافیلاکسی نیز با فشار خون پایین، غش کردن، خستگی، تنگی نفس، خس‌خس سینه یا تورم چشم‌ها، زبان، لب‌ها و گلو اتفاق می‌افتند. البته، همه‌ی بیماران این علائم را ندارند.

چه چیزی باعث بروز علائم ماستوسیتوز می‌شود؟

افراد مبتلا به ماستوسیتوز همیشه علائمی از خود نشان نمی‌دهند. گاهی علائم به دلایل دیگری خود را نشان می‌دهند:

• داروها: داروهای ضد‌درد (مورفین، کودئین)، داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs، مانند ایبوبروفن)، ونکومایسین (نوعی آنتی‌بیوتیک) یا شل‌کننده‌ی عضلات
• ورزش
• خراش دادن پوست، مخصوصاً کهیر‌هایی که به دلیل ماستوسیتوز ایجاد شده‌اند.
• تغییرات دمایی شدید
• غذاهای ادویه‌دار
• مشروبات الکلی
• عفونت‌ها
• جراحی
• نیش و گزش حشراتی مثل زنبور، مورچه و مار
• استرس‌های روحی

تشخیص بیماری ماستوسیتوز

تشخیص ماستوسیتوز به‌طور عمده بر روی بافت‌برداری (بیوپسی) از ناحیه‌ی درگیرشده (پوست، دستگاه گوارشی، مغز استخوان و غیره) تمرکز دارد. به دلیل تنوع علائم، فرایند تشخیص یک چالش محسوب می‌شود.

سازمان بهداشت جهانی (WHO) یک‌سری معیار برای تشخیص ماستوسیتوز منتشر کرده است که باید هنگام تشخیص بیماری آن‌ها را مدنظر داشته باشیم. در زیر به این معیارها اشاره می‌کنیم:

شناسایی علائم و بافت‌برداری پوستی برای ماستوسیتوز پوستی پاسخ‌گو است اما با ماستوسیتوز سیستمیک سازگاری ندارد و باید هنگام تشخیص چند ملاک اصلی را درنظر گرفت:

در ماستوسیتوز سیستمیک، باید معیار اصلی و یک معیار فرعی یا حداقل سه معیار فرعی داشته باشد.

• ملاک اصلی: در بافت‌برداری از مغز استخوان یا سایر ارگان‌های درگیر، باید چندین منطقه مختلف از نفوذ ماست‌سل‌ها وجود داشته باشد. (بیشتر از ۱۵ ماست‌سل)

ملاک‌های فرعی:

• در بافت‌برداری از مغز استخوان یا ارگان درگیر شده، بیشتر از ۲۵ درصد ماست‌‌سل‌ها غیرطبیعی باشند.
• تشخیص جهش ژنتیکی مرتبط با ماستوسیتوز در خون، مغز استخوان یا سایر بافت‌ها (ژن KIT)
• ماست‌سل‌ها در نمونه‌ی بیوپسی تهیه‌شده، چند نشانگر اضافی داشته باشند که در ماست‌سل‌های طبیعی وجود ندارند. (CD2 و CD25)
• تریپتاز (Tryptase)، آنزیمی که پروتئین‌های موجود در ماست‌سل‌ها را تجزیه می‌کند، بیشتر از ۲۰ ng/mL باشد. سطح این آنزیم معمولاً در لوسمی ماست‌سل به شدت افزایش پیدا می‌کند.

درمان بیماری ماستوسیتوز

مانند سایر بیماری‌ها، شدت بیماری، میزان درمان مورد نیاز را تعیین می‌کند. اقدامات درمانی عمومی برای ماستوسیتوز پوستی و ماستوسیتوز سیستمیک مشابه است.

• تا حد امکان از قرارگیری در معرض عوامل آغازکننده‌ی علائم یا مصرف برخی ترکیبات خودداری کنید.
• برای آنافیلاکسی (واکنش آلرژیک شدید) آمادگی داشته باشید. این آمادگی شامل داشتن اپی‌نفرین تزریقی در منزل برای درمان اضطراری است.
• انجام درمان پیشگیرانه در شرایطی که مواجه با عوامل آغازکننده‌ی علائم غیرقابل اجتناب است. این درمان‌ها شامل مصرف پردنیزون و آنتی‌هیستامین (مانند دی‌فنیل هیدرامین) قبل از قرارگیری درمعرض عوامل آغازکننده بروز علائم مانند واکسیناسیون یا جراحی.
• ایمنی‌درمانی (Immunotherapy): ایمونوتراپی، شامل استفاده از واکسن‌های آلرژی برای حشرات گزنده مانند زنبورها و مورچه‌ها است.
• آنتی‌هیستامین‌ها: به دلیل این‌که علائم به ترشح هیستامین از ماست‌ سل‌ها مرتبط است، پزشک داروهای آنتی‌هیستامین را تجویز می‌کند. چنین داروهایی مثل ستیریزین (cetirizine) و هیدروکسی‌زین (hydroxyzine) برای درمان آلرژی و خارش استفاده می‌شوند. سایر داروهایی مثل سایمتیدین (cimetidine)، بیشتر برای درمان رفلاکس معده به مری استفاده می‌شود.
• کرومولین (Cromolyn) دارویی است که برای درمان علائم دستگاه گوارش مثل شکم درد و اسهال که به‌دنبال ترشح هیستامین ایجاد شده‌اند، استفاده می‌شود. گاهی اوقات این دارو به صورت پماد برای ضایعات پوستی نیز استفاده می‌شود.
• داروهای ضد‌لوکوترین: درصورت درمان نشدن علائم با آنتی‌هیستامین‌ها، داروهای ضد‌لوکوترین مثل مونته‌لوکاست (montelukast) و زیلوتون (zileuton) مورد استفاده قرار می‌گیرند.
• آسپرین: می‌تواند برای درمان گرگرفتگی پوست استفاده شود.
• مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز
• شیمی‌درمانی: اشکال تهاجمی‌تر ماستوسیتوز ممکن است به شیمی‌درمانی با هیدروکسی اوره و کلادریبین (cladribine) نیاز داشته باشد.