باید توجه داشت نتیجه مثبت هیچکدام از سه آزمایش فوق، مانع قانونی بر سر ازدواج دو نفر نیست.

همچنین، در آزمایش‌های معرفی‌شده توسط دفاتر ثبت ازدواج، زوجین فقط از نظر این سه حالت مورد بررسی قرار می‌گیرند و وضعیت سلامت آنها از سایر جهات از جمله بیماری‌های ژنتیکی، روانی و غیره مورد بررسی قرار نمی‌گیرد. افرادی که علاقه‌مند به انجام آزمایش‌های بیشتر هستند می‌توانند درخواست آزمایش‌های تکمیلی دهند تا از سلامتی کامل خود و طرف مقابل مطلع شوند.

همچنین به دلایلی مانند روابط خویشاوندی نزدیک بین دو نفر، سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خویشاوندان نزدیک هر یک، و یا به علت غیرطبیعی بودن جواب آزمایش‌های درخواست شده توسط مشاور، ممکن است نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک تکمیلی باشد.

برای انجام آزمایش‌های ضروری پیش از ازدواج، از هر یک از زوجین یک نمونه ادرار، و از آقایان نمونه خون گرفته می‌شود.

آزمایش غربالگری تالاسمی با استفاده از آزمایش CBC و HB الکتروفورز

آزمایش تالاسمی یکی از مهم ترین آزمایش‌های قبل از ازدواج است. بیشتر افراد مبتلا، بدون علامت خاصی ناقل این بیماری هستند و زمانی ممکن است ناقل بودن والدین مشخص شود که نوزاد آنها مبتلا به تالاسمی ماژور با علائم خطرناک و مرگبار شوند. لذا برای پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور افراد باید قبل از ازدواج آزمایش دهند. در این آزمایش MCV و MCH گلبول‌های قرمز بررسی می‌شود و در صورت غیر نرمال بودن از خانم نیز نمونه گیری می‌شود و درخواست آزمایش CBC می‌شود.

به این منظور، یک آزمایش CBC از نمونه خون گرفته شده از آقایان انجام می‌شود. در صورت غیرطبیعی بودن MCV (حجم گلبول‌های قرمز) و MCH (غلظت هموگلوبین خون) به زوجین قرص آهن تجویز می‌شود و بعد از چند هفته آزمایش تکرار می‌شود.

اگر زوجین هر دو ناقل ژن معیوب تالاسمی باشند، احتمال انتقال این ژن به نسل آینده و تولد فرزندی با تالاسمی ماژور بسیار بالاست. بر این اساس به این افراد توصیه می‌شود از ازدواج با یکدیگر اجتناب کنند.

زمان مناسب انجام آزمایش‌ها

در اکثر موارد افرادی که ناقل بیماری یا نقص ژنتیکی خاصی هستند علائم خاصی ندارند و ممکن است سالم به نظر برسند اما بدون آگاهی از وجود نقص ژنتیکی، ژن حامل بیماری را به نسل بعد انتقال دهند. لذا آزمایش‌های لازم قبل از شروع برنامه‌ریزی برای ازدواج باید انجام شود و نتایج آن توسط متخصصان بررسی شود. گاهی برای زوجین دارای ریسک بالا برای داشتن فرزند، گزینه‌های تشخیصی ژنتیک حین بارداری مانند IVF و PGD معرفی می‌شود تا بتوانند فرزندان سالم به دنیا بیاورند.

ضمناً برای انجام این آزمایش‌ها نیازی به ناشتا بودن نیست.

جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان

برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در فرزند آینده، باید تمام افراد قبل از ازدواج نسبت به انجام مشاوره ژنتیک اقدام کنند. خوشبختانه با استفاده از تست‌های غربالگری جنین در دوران بارداری و به ویژه تست ژنتیکی جنین، آزمایش NIPT یا cell-free DNA اغلب مشکلات شدیدی که ممکن است در جنین ایجاد شود٬ قابل تشخیص و پیشگیری خواهند بود. بنابراین لازم نیست که در زمان ازدواج نگران این قبیل موارد باشید.