آشنایی با

دیابت جوانان هنگام بلوغ (MODY)

دیابت جوانان هنگام بلوغ (MODY) با ایجاد جهش یا تغییر در یک ژن اتفاق می‌افتد. اگر والدینی این نوع جهش ژنی را داشته باشند، هر یک از فرزندان آن‌ها ۵۰ درصد احتمال به ارث بردن آن را دارند. کودکی که این جهش را به ارث می‌برد، بدون توجه به وزن، سبک زندگی و قومیتی که دارد، این بیماری را تا ۲۵ سالگی تجربه خواهد کرد.

ویژگی‌های مهم MODY عبارتند از:

  • double-check-1

    تشخیص دیابت در افرادی که کمتر از ۲۵ سال دارند.

  • double-check-1

    داشتن والدینی که مبتلا به دیابت هستند، یا ابتلای دو یا چند نسل قبل‌تر به دیابت

  • double-check-1

    این نوع دیابت لزوماً به تزریق انسولین نیاز ندارد.

MODY در مقایسه با دیابت نوع ۱ و ۲ بسیار نادر است و ممکن ‌است پزشکان آن را با دیابت نوع یک یا دو اشتباه بگیرند و درنتیجه تشخیص نادرستی داشته باشند.

انواع رایج MODY در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شوند که عبارتند از:

  • double-check-1

    HNF1-alpha:

    در ۷۰ درصد موارد دیابت جوانان هنگام بلوغ، جهش در این ژن وجود دارد و در این حالت، میزان انسولین تولیدی توسط پانکراس کاهش یافته و باعث دیابت می‌شود. دیابت به‌طور معمول در نوجوانی یا اوایل دهه بیست زندگی ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به HNF1-alpha MODY معمولاً نیازی به مصرف انسولین ندارند. این نوع دیابت با دوزهای کمی از قرص‌هایی به نام سولفونیل اوره (که اغلب در دیابت نوع ۲ استفاده می‌شود) می‌تواند درمان شود.

  • double-check-1

    HNF4-alpha:

    این نوع از دیابت جوانان هنگام بلوغ، به اندازه سایر انواع MODY رایج نیست. افرادی که جهش در این ژن را به ارث برده‌اند احتمالا به هنگام تولد وزنی حدود ۴ کیلوگرم یا بیشتر داشته‌اند.  همچنین ممکن است هنگام تولد یا پس از آن قند خون پایینی داشته باشند که نیاز به درمان دارد. افراد مبتلا به HNF4-alpha معمولاً با قرص سولفونیل اوره درمان می شوند، اما ممکن است به تزریق انسولین نیز احتیاج داشته باشند.

  • double-check-1

    HNF1-beta:

     افراد مبتلا به این نوع MODY می‌توانند به مشکلات مختلفی شامل کیست کلیه، ناهنجاری‌های رحمی، نقرس و همچنین دیابت دچار شوند. اغلب کیست‌های کلیه قبل از تولد نوزاد در رحم قابل تشخیص هستند. ظهور این نوع دیابت دیرتر از انواع دیگر است و برای درمان نیازمند انسولین، داشتن رژیم غذایی سالم و انجام فعالیت بدنی منظم است. در نوع HNF4-beta از دیابت جوانان هنگام بلوغ، خطر بروز عوارض دیابت وجود دارد.

  • double-check-1

    گلوکوکیناز:

    این ژن در تشخیص میزان بالا بودن سطح گلوکز خون به بدن کمک می‌کند. در صورت جهش در این ژن، بدن اجازه افزایش گلوکز را می‌دهد و سطح آن بالاتر از حد نرمال می‌شود. سطح گلوکز خون در افراد مبتلا به گلوکوکیناز -MODY، فقط کمی بالاتر از حد معمولی و بین۵/۵ تا ۸ میلی‌مول در لیتر است. این نوع از دیابت جوانان هنگام بلوغ علائمی ندارد و اغلب طی آزمایش معمول (مثلا در بارداری) تشخیص داده می‌شود. دیابت جوانان هنگام بلوغ که به دلیل جهش در ژن گلوکوکیناز ایجاد می‌شود (گلوکوکیناز- MODY) احتیاج به درمان ندارد.

    در همه انواع MODY به غیر از گلوکوکیناز خطر عوارض طولانی مدت دیابت وجود دارد. بنابراین، افراد مبتلا باید رژیم غذایی سالم و فعالیت بدنی کافی داشته باشند. با این کار، سطح گلوکز و کلسترول کنترل می‌شود و خطر عوارض دیابت کاهش پیدا می‌کند.

MODY در مقایسه با دیابت نوع ۱ و ۲ بسیار نادر است و ممکن ‌است پزشکان آن را با دیابت نوع یک یا دو اشتباه بگیرند و درنتیجه تشخیص نادرستی داشته باشند.

آزمایش‌های تشخیصی MODY عبارتند از:

  • double-check-1

    دریافت نمونه خونی برای آزمایش آنتی‌بادی‌های پانکراس و آزمایش خون، نمونه ادرار برای آزمایش پپتید C

  • double-check-1

    دریافت نمونه خونی برای انجام آزمایش ژنتیک