آشنایی با

سندروم ولفرام

سندروم ولفرام (Wolfram syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل چهار ویژگی شایع آن (دیابت بی‌مزه، دیابت شیرین، آتروفی بینایی و ناشنوایی) به سندروم DIDMOAD نیز معروف است.

ویژگی‌های اصلی سندروم ولفرام عبارت‌اند از:

دیابت شیرین: این نوع دیابت، متفاوت از دیابت نوع ۱ است، زیرا یک بیماری خودایمنی نیست (که در آن بدن سلول‌های تولید‌کننده‌ی انسولین را از بین برده است). همچنین، بیماران تمایلی به ابتلا به عوارض رگ‌های خونی کوچک مانند رتینوپاتی (که می‌تواند باعث نابینایی شود) یا نفروپاتی (که می‌تواند باعث نارسایی کلیه شود) ندارند. اما این بیماری مانند دیابت نوع ۱ با تزریق انسولین، آزمایش خون، پیروی از یک رژیم غذایی متعادل سالم و انجام فعالیت بدنی منظم درمان می‌شود. همه‌ی افراد مبتلا به سندروم ولفرام احتمالاً در مقطعی به دیابت مبتلا می‌شوند.

دیابت بی‌مزه: در این شرایط، بدن نمی‌تواند ادرار را متمرکز کند، زیرا غده‌ی هیپوفیز خلفی (که در پایه‌ی مغز قرار دارد) به اندازه‌ی کافی هورمون وازوپرسین تولید نمی‌کند. این بدان معناست که فرد احساس تشنگی زیاد و نیاز به دفع مکرر ادرار می‌کند. همچنین، ادرار رقیق است. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم ولفرام، دیابت بی‌مزه دارند.

آتروفی بینایی: به این معنی است که عصب بینایی تحلیل رفته و باعث کوررنگی و کاهش تدریجی بینایی می‌شود. همه افراد مبتلا به سندروم ولفرام در مرحله‌ای دچار آتروفی بینایی خواهند شد.

ناشنوایی: شنیدن صداهای بلند یا شنیدن در یک اتاق شلوغ، ممکن است دشوار باشد. حدود دو‌سوم افراد مبتلا به سندروم ولفرام، کم‌شنوایی خواهند داشت و از هر چهار نفر از این افراد یک نفر به سمعک نیاز دارد.

مشکلات کلیوی: می‌تواند باعث شب ادراری، نیاز به دفع مکرر ادرار و از دست دادن کنترل مثانه شود. حتی زمانی که علائم هر یک از انواع دیابت کنترل می‌شود، ممکن است این علائم را داشته باشید، زیرا این علائم ناشی از مشکل در دستگاه کلیوی است. حدود دو‌سوم افراد مبتلا به سندروم ولفرام، مشکلات کلیوی دارند.

مشکلات عصبی: این مشکلات می‌تواند شامل از دست دادن تعادل، تکان‌های ناگهانی عضلات، از دست دادن چشایی و بویایی، مشکلات تنفسی و افسردگی باشد. حدود یک‌چهارم از افراد مبتلا به سندروم ولفرام ممکن است در برخی مراحل، مشکل سلامت روانی داشته باشند.

خستگی مزمن: در افراد مبتلا به سندروم ولفرام، استقامت فیزیکی به تدریج در حال کاهش است. با پیشرفت این وضعیت، آن‌ها به مقدار فزاینده‌ای نیاز به خواب خواهند داشت.

سایر ویژگی‌های سندروم ولفرام شامل مشکلات باروری و مشکلات گوارشی است که باعث یبوست یا اسهال می‌شود.

چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای سندروم ولفرام وجود ندارد، اما برای برخی از نشانه‌های، درمان‌هایی وجود دارد. دیابت با انسولین و دیابت بی‌مزه با وازوپرسین درمان می‌شود. در حالی که سمعک می‌تواند به کاهش شنوایی کمک کند، متأسفانه هیچ درمانی برای کاهش بینایی وجود ندارد. مشکلات کلیوی ممکن است با کاتتریزاسیون (گذاشتن یک لوله‌ی نازک و انعطاف‌پذیر در داخل مثانه برای تخلیه‌ی ادرار) درمان شود و برخی از علائم عصبی را می‌توان با دارو درمان کرد.

علائم و نشانه‌های دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک

در اغلب موارد، فیبروز کیستیک قبل از بروز هرگونه نشانه یا علائم، تشخیص داده می‌شود؛ به همین دلیل غربالگری دیابت به‌عنوان بخشی از مراقبتِ فیبروز کیستیک بسیار مهم است.

علائم فیبروز کیستیک شامل موارد زیر است:

  • double-check-1

    ابتلای مدام به عفونت‌های ناحیه‌ی قفسه‌ی سینه

  • double-check-1
    احساس تشنگی زیاد
  • double-check-1
    احساس خستگی زیاد
  • double-check-1
    رفتن زیاد به دستشویی
  • double-check-1
    کاهش وزن

در صورتی که با این علائم مواجه شدید، لازم است در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. برای این کار، تا زمانِ غربالگریِ بعدی خود منتظر نمانید.

در صورت عدم‌درمان، سطح قند خون بالا منجر به کاهش وزن، عفونت‌های مکرر ناحیه‌ی قفسه‌ی سینه و بد‌تر شدن عملکرد ریه‌ها می‌شود. همچنین، در این شرایط احتمال مواجهه با عوارض ناشی از دیابت افزایش می‌یابد. این عوارض می‌توانند به‌صورت جدی نواحی مختلفی از بدن مثل چشم‌ها، پا‌ها و قلب را تحت‌تأثیر قرار بدهند.

چگونه می‌توان سندروم ولفرام را تشخیص داد؟

هیچ آزمایشی برای سندروم ولفرام وجود ندارد، اما اگر کودک مبتلا به دیابت و آتروفی بینایی باشد، پزشک آن را تشخیص می‌دهد. از آنجا که بسیار نادر است، ممکن است همه‌ی پزشکان از آن مطلع نباشند؛ بنابراین، اگر فکر می‌کنید ممکن است شما یا فرزندتان به آن مبتلا باشید، این اطلاعات را چاپ کنید و به پزشک خود نشان دهید.

چقدر شایع است؟

سندروم ولفرام بسیار نادر است و از هر ۷۷۰‌هزار نفر از کل جمعیت بریتانیا ۱ نفر یا از هر ۵۰۰‌هزار کودک یک نفر را مبتلا می‌کند.