آزمایش غیر‌تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی

Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)

در سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند؛ این کشف مهم، اساس ظهور روش‌های غیرتهاجمی تشخیص سندرم داون شد. در سال ۲۰۰۸ محققین قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین با روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر، با درستی حدود ۱۰۰% به اثبات رسید.

آزمایش NIPT تست غیر‌تهاجمی دوران بارداری است که برای غربالگری سندروم داون (تریزومی ۲۱) و برخی دیگر از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم‌ها به‌وجود می‌آیند، کاربرد دارد. اصول این روش، اندازه‌گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول‌های جفت آزاد می‌شوند. نمونه‌گیری خون برای انجام این آزمایش، مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایش‌های دیگر در بارداری قابل انجام است و در هر زمانی از هفته ۱۰ بارداری انجام می‌شود.

آزمایش‌ها ← سلولی، مولکولی، و PCR

نوع نمونه قابل اندازه‌گیری:
سرم

شرایط پیش از آزمایش:
این آزمایش نیازی به ناشتا بودن و یا محدودیت خاص در رژیم غذایی ندارد.

زمان تقریبی اعلام نتیجه:
هفت روز

روش انجام:
PCR

اسامی دیگر:
NIPS, Noninvasive prenatal screening, Noninvasive prenatal testing, Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Prenatal screening, Next Gen Sequencing Test, cfDNA, cffDNA, Cell free DNA

علل تجویز آزمایش

تشخیص Non-compatible RhD factors
تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی وابسته به کروموزوم X، که از جمله مهم‌ترین این بیماری‌ها:
- fragile X Syndrome
- Duchenne muscular dystrophy
- Hemophilia
- Congenital Adrenal Hyperplasia
تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در یک ژن واحد
تعیین آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) یا تغییرات کروموزمی شامل یک یا چند کروموزم

مزایای آزمایش NIPT

غیر‌تهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چند سی‌سی از خون مادر احتیاج است.
حساسیت و صحت بالای تست
تشخیص زود هنگام: آزمایش از هفته ۱۰ باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می‌کند.
جواب‌دهی سریع: جواب آزمایش طی ۱۴-۱۰ روز آماده می‌شود.

مراحل انجام آزمایش در آزمایشگاه نانو

رزرو وقت آزمایش
نوبت‌دهی آزمایش با مراجعه حضوری، و یا تماس با شماره ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ امکان‌پذیر است.
نمونه‌گیری
خون‌گیری با حضور در آزمایشگاه، و یا در صورت نیاز در منزل شما با هماهنگی قبلی توسط پرسنل آزمایشگاه انجام خواهد شد.
ارسال نتیجه آزمایش
پس از تکمیل و تسویه حساب، نتایج آزمایش به صورت الکترونیکی، و همچنین با مراجعه حضوری و یا با پیک ارسال می‌شود.

عوامل احتمالی تداخل آزمایشگاهی

تست NIPT نسبت به سایر تست‌های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری است. در این روش DNA آزاد با منشاء مادر (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) تفکیک می‌شود؛ بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳به بالای ۹۹%می‌رسد. همچنین امکان مطالعه جنسیت جنین نیز در این روش نیز وجود دارد.

منظور از موارد مثبت کاذب این است که نتیجه آزمایش NIPT مثبت شده باشد در حالی که در آمنیوسنتز مشخص شود که جنین سالم است. این موارد شامل:

← Confined Placental Mosaisims: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که سه‌تایی شدن کروموزوم در بعضی سلول‌های تشکیل‌دهنده جفت دیده می‌شود، در حالی که سلول‌های دیگر از جمله سلول‌های جنین نرمال هستند، این حالت در ۲-۱% بارداری‌ها دیده می‌شود و در نتیجه وضعیتی تقریباً شایع است. شبیه مشکلی که در CVS دیده می‌شود و در نتیجه برای تأئید تشخیص نیاز به انجام آمنیوسنتز است.

← Vanishing twins: وجود یک قل تحلیل رفته که باعث آزاد شدن کروموزوم‌های اضافی می‌شود (حداقل فاصله بین خونگیری و مرگ قل دوم باید ۸ هفته باشد)

← Maternal Malignancy: وجود یک سری کپی‌نامبرهای غیرطبیعی مترشحه از سلول‌های توموری که به آن maternal copy number variation یا CNV می‌گویند.

← علل دیگر نتایج مثبت کاذب شامل:

تزریق خون طی ۱۲ ماه گذشته
پیوند مغز استخوان

به‌طور کلی اگر منشأ سومی از کروموزوم‌ها وجود داشته باشد، ممکن است در نتیجه تست تأثیر بگذارد.

اطلاعات بیشتر

این آزمایش تشخیصی نبوده و جایگزین CVS و آمنیوسنتز نیست.
بیمار با یک تست مثبت باید برای مشاوره ژنتیک و انجام تست‌های تشخیصی جهت تأیید نتیجه این تست ارجاع داده شود.
نتیجه منفی، به معنی اطمینان کامل از سلامت جنین از نظر سندرم داون نیست.
این تست باید صرفأ به گروه‌های زیر توصیه شود:
- خانم‌های ۳۵ سال یا بالاتر
- وجود یک تست غربالگری مثبت از جمله تست‌های غربالگری سه‌ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال
- یافته سونوگرافیکی که نشان‌دهنده افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی است
- وجود سابقه قبلی برای وجود تریزومی‌ها
- وجود یک Parental balanced robertsonian translocation که سبب افزایش ریسک تریزومی ۱۳ و ۲۱ در جنین می‌شود.
این آزمایش نباید به گروه کم‌خطر و یا زنان باردار دو قلو به بالا پیشنهاد شود زیرا به اندازه کافی در این دو گروه مورد ارزیابی قرار نگرفته است.
این آزمایش قادر به تشخیص فرم‌های موزائیسم، Partial Chromosome Aneuploidy، ترانسولوکیشن و یا آنوپلوئیدی‌های مادری نیست.
اگر یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی جنین مشاهده شود باید بیمار مستقیماٌ برای انجام تست‌های تهاجمی تشخیصی ارجاع داده شود.
قبل از انجام تست باید سابقه خانوادگی گرفته شود تا مشخص شود آیا نیاز به انجام سایر تست‌های غربالگری و یا تشخیصی است یا خیر.

توجه
کلیه اطلاعات پزشکی مطرح شده در این صفحه صرفاً جهت اطلاع‌رسانی و افزایش آگاهی مراجعان گرامی است و به‌هیچ‌عنوان به‌عنوان جایگزین تشخیص، اظهار نظر، و رژیم درمانیِ تجویز شده توسط پزشک نمی‌تواند باشد. برای کسب اطلاع از وضعیت سلامتی خود و پاسخ به سؤالات احتمالی در مورد نتیجه آزمایش‌ها، به پزشک خود مراجعه فرمایید.