آلفا یک آنتی‌تریپسین (aAT) اکثراً در کبد سنتز و از جنس گلیکوپروتئین است. آلفا یک آنتی‌تریپسین از پروتئین‌های فاز حاد است و در التهابات حاد سطوح آن افزایش می‌یابد. نقش فیزیولوژیک اصلی آن، جلوگیری از فعالیت پروتئازها به‌خصوص الاستاز است که در طی فاگوسیتوز از لکوسیتها (به‌ویژه نوتروفیل‌ها) آزاد می‌شود. حداقل ۷۵ واریانت ارثی از نقص aAT وجود دارد.
نقص‌های ژنتیکی شدید که بیشتر در فنوتیپ Pi.ZZ و Pi.SZ مشاهده می‌شود، منجر به اختلالی به نام کمبود aAT می‌شود که در نتیجه این کمبود، فرد مستعد ایجاد بیماری‌های ریوی از جمله آمفیزم ریوی و به ویژه در سنین پایین است. همچنین در صورت اختلال در عمل aAT این پروتئین در همان سلولهای کبدی محل تولید تجمع یافته و باعث آسیب به سلولهای کبدی و ایجاد هپاتیت مقاوم به ویژه در نوزادان می‌شود.
