آزمایش چهارگانه سه ماه دوم بارداری

Quad Marker (Second Trimester) Maternal

آزمایش Quadruple Marker یا Quad marker یکی از رایج‌ترین آزمایش‌های غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی جنینی پیش از تولد است که در بسیاری از کشورهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می‌شود که دارای نرخ تشخیص حدود ۸۰ – ۷۵% است.

در این آزمایش چهار مارکر AFPT، HCG، Estriol Free و Inhibin A در هفته ۲۰-۱۵ حاملگی بر روی خون مادران باردار مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد و نتایج آن بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می‌شود. نتایج این آزمایش می‌تواند شاخص خوبی برای تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، و تریزومی ۲۱ باشد همچنین با توجه به اندازه‌گیری میزان AFP می‌تواند معیار مناسبی برای تعیین ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های لوله عصبی (NTD) باشد.

آزمایش‌ها ← تشخیص طبی ← هورمون‌شناسی

نوع نمونه قابل اندازه‌گیری:
سرم

شرایط پیش از آزمایش:
این آزمایش نیازی به ناشتا بودن و یا محدودیت خاص در رژیم غذایی ندارد.
بر اساس روش آزمایش، احتمال دارد انجام سونوگرافی توصیه شود.

زمان تقریبی اعلام نتیجه:
چهار روز

روش انجام:
CLIA/ECL

اسامی دیگر:
Sequential Maternal Screening Part 1, Maternal Serum Sequential Screen, Sequential Screening, Serum Stepwise Sequential Screen, Stepwise Maternal Screen, Stepwise Sequential, Combinated test, Beta HCG free & PAPP-A

علل تجویز آزمایش

این آزمایش‌ که به کواد مارکر معروف است، بخشی از برنامه غربالگری جنین در سه‌ماهه دوم بارداری است و احتمال وجود ‌تریزومی ۱۳، ۱۸ ‌و ۲۱، نقایص لوله عصبی و پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری) در سه‌ماهه دوم بارداری را گزارش می‌کند.

در این آزمایش، چهار مارکر مورد بررسی قرار می‌گیرد:

آلفا فیتو پروتئین:AFP این هورمون توسط کبد جنین تولید شده و از طریق جفت وارد خون مادر می‌شود؛ همچنین این هورمون وارد مایع آمنیوتیک نیز می‌شود. میزان این هورمون تا هفته ۱۲ حاملگی افزایش یافته و پس از آن شروع به کاهش تدریجی تا هنگام تولد می‌کند.
βhCG: این هورمون مهم‌ترین هورمون تولید شده در هنگام بارداری است که توسط جفت ترشح شده و وارد خون مادر می‌شود. این هورمون به ترشح پروژسترون کمک می‌کند و باعث حفظ جنین می‌شود. میزان این هورمون در سه‌ماهه اول بارداری افزایش یافته و پس از آن شروع به کاهش تدریجی می‌کند، به‌طوری‌که در هنگام تولد میزان این هورمون کمتر از ۱۰% است.
استریول آزاد (Free Estriol): استریول نیز یکی از انواع استروژن‌ها است که توسط کبد و غده آدرنال جنین و جفت تولید شده و وارد خون مادر می‌شود. میزان این هورمون در حدود هفته هشتم افزایش یافته و بعد از آن تا موقع تولد به تدیج افزایش می‌یابد.
Inhibin A: یک پروتئین دیمر تولید شده توسط جفت است که در هفته ۱۷-۱۴ کاهش یافته و بعد از آن مجدداً افزایش می‌یابد.

ناهنجاری‌های ژنتیکی مورد بررسی

سندرم داون (تریزومی ۲۱)

سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزم ۲۱ در سلولهای جنینی است و یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی ذهنی شدید در بچه‌ها است. در صورت عدم‌انجام غربالگری پیش از تولد، در حدود ۱ به۵۰۰ از نوزادان ممکن است مبتلا به سندرم داون به‌دنیا بیایند.

افراد مبتلا به سندرم داون درجات متفاوتی از ناتوانی ذهنی دارند که غالباً این ناتوانی شدید است. در حدود ۴۰% بارداری‌های همراه با سندرم داون بین هفته‌های ۱۱ تا آخر بارداری منجر به سقط می‌شوند.

ترکیب نشانگرها برای تشخیص سندروم داون	درصد حساسیت
AFP	۴۰%
AFP + total HCG	۶۱% (۷۲-۵۱)
AFP + total HCG + uE3	۶۶% (۷۶-۵۶)
AFP + total HCG + uE3 + Inhibin A	۷۵% (۸۴-۶۶)

نقایص لوله عصبی باز (NTD)

نقایص لوله عصبی باز یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های جدی مادرزادی است و در صورت عدم‌‌انجام غربالگری پیش از تولد، در حدود ۱ مورد از هر ۶۵۰ نوزاد متولد شده مبتلا به آن به‌دنیا خواهند آمد. آنسفالی یکی از انواع نقص لوله عصبی باز است که در زمان تولد یا طی چند ساعت بعد از آن منجر به مرگ نوزاد خواهد شد. نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا که نوع دیگری از نقص لوله عصبی باز است، اغلب معلولیت شدیدی داشته و نیاز به چندین مرحله جراحی و بستری شدن دارند و ناتوانی تیپیک آنها شامل ضعف و فلج پاها، بی‌اختیاری ادرار و مدفوع، هیدروسفالی (آب‌آوردگی مغز) و در اغلب موارد ناتوانی یادگیری است.

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

سندرم ادوارد نوعی سندرم نادر و معمولاً ناهنجاری کشنده‌ای است که از حضور یک کپی اضافی در کروموزم شماره ۱۸ سلول‌های در حال توسعه جنین ناشی می‌شود. در صورت عدم‌انجام غربالگری، در حدود ۱ از هر ۷۰۰۰ نوزاد متولد شده مبتلا به سندرم ادوارد به‌دنیا خواهد آمد.

مراحل انجام آزمایش در آزمایشگاه نانو

رزرو وقت آزمایش
نوبت‌دهی آزمایش با مراجعه حضوری، و یا تماس با شماره ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ امکان‌پذیر است.
نمونه‌گیری
خون‌گیری با حضور در آزمایشگاه، و یا در صورت نیاز در منزل شما با هماهنگی قبلی توسط پرسنل آزمایشگاه انجام خواهد شد.
ارسال نتیجه آزمایش
پس از تکمیل و تسویه حساب، نتایج آزمایش به صورت الکترونیکی، و همچنین با مراجعه حضوری و یا با پیک ارسال می‌شود.

عوامل احتمالی تداخل آزمایشگاهی

← عوامل احتمالی مداخله در این آزمایش شامل وزن مادری، گروه نژادی یا بومی، بارداری در شرایط آزمایشگاهی یا IVF، دیابت قندی وابسته به انسولین یا IDDM و مصرف سیگار است:

سطوح چهار مارکر سرمی در خانم‌های سنگین‌وزن کاهش، و در خانم‌های لاغر افزایش می‌یابد.
سطوح AFP حدود ۲۰% و Free bHCG در حدود ۱۰% در زنان آفریقایی-کارائیبی بالاتر از زنان سفید‌پوست است.
در خانم‌هایی که از طریق IVF باردار شده‌اند، سطح free bHCG در حدود ۱۰% بالاتر و سطح UE3 در حدود ۱۰% پائین‌تر از خانم‌هایی است که از روش IVF استفاده نکرده‌اند.
سطوح AFP و UE3 در خانم‌هایی که مبتلا به دیابت وابسته به انسولین هستند، به ترتیب در حدود ۸% و ۶% پائین‌تر است.
در خانم‌های سیگاری، سطح Free bHCG تمایل به کاهش در حدود ۲۰% و سطح Inhibin-A تمایل به افزایش در حدود ۶۰% دارد.

لذا بایستی تنظیمات اختصاصی مقادیر MoM برای این فاکتورها انجام شود.

← سطوح مارکرهای سرمی در بارداری‌های دوقلویی افزایش می‌یابد و باید تنظیماتی به‌این‌منظور انجام شود.

اطلاعات بیشتر

برای غربالگری نقص لوله عصبی (Neural tube defect) تنها مارکر آلفا فیتو پروتئین (AFP) مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

برای غربالگری سندروم داون، غربالگری چهارگانه (Quad marker) یعنی مارکرهای AFP، free bHCG، UE3 و Inhibin-A مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.

برای غربالگری سندروم ادوارد، غربالگری سه‌گانه (Triple marker) یعنی مارکرهای AFP، free bHCG و UE3 مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.

در صورت مثبت بودن تست‌های غربالگری، باید آزمایش‌های تشخیصی نظیرCVS در اوایل بارداری یا آمینوسنتز در اواسط بارداری انجام گیرد.
علاوه بر غربالگری چهارگانه در سه ماه دوم بارداری، غربالگری سه ماه اول بارداری Combined test نیز انجام می‌شود. این غربالگری بین هفته‌های ۱۳-۱۰ بارداری انجام می‌شود ولی بهترین زمان آن هفته یازدهم است، و هدف از آن تعیین ریسک ابتلا به سندرم داون و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) است. در این مرحله نقص لوله‌های عصبی باز قابل تشخیص نیست. مارکرهای مورد استفاده در این مرحله PAPP-A و Free Beta HCG و سونوگرافی دقیق جهت تشخیص سن حاملگی و اندازه‌گیری مایع پشت گردنی NT جنین و همچنین وجود و یا عدم‌وجود تیغه بینی الزامی است.

توجه
کلیه اطلاعات پزشکی مطرح شده در این صفحه صرفاً جهت اطلاع‌رسانی و افزایش آگاهی مراجعان گرامی است و به‌هیچ‌عنوان به‌عنوان جایگزین تشخیص، اظهار نظر، و رژیم درمانیِ تجویز شده توسط پزشک نمی‌تواند باشد. برای کسب اطلاع از وضعیت سلامتی خود و پاسخ به سؤالات احتمالی در مورد نتیجه آزمایش‌ها، به پزشک خود مراجعه فرمایید.