آزمایش دوگانه سه ماه اول بارداری

Double Marker (First Trimester) Maternal

غربالگری در سه‌ماهه اول به دو روش با آزمایش‌های دوتایی و ترکیبی (Double, Combined) قابل انجام است. یک گروه از این آزمایش‌ها استفاده از بعضی مارکرهای سرمی و مارکرهای سونوگرافی است.

Double Test: شامل دو آزمایش Free Beta HCG و PAPP-A

Combined Test: علاوه بر استفاده از مارکرهای سرمی Double Test، از مارکرهای سونوگرافی مانند NT استفاده می‌شود.

علاوه بر پارامتر NT، امروزه پارامتر Nasal Bone که تحت عنوان NB در گزارش‌های سونوگرافی ارائه می‌شود، نقش قابل‌توجهی در تعیین ریسک سندروم داون در سه‌ماهه اول بارداری دارد.

آزمایش‌ها ← تشخیص طبی ← هورمون‌شناسی

نوع نمونه قابل اندازه‌گیری:
سرم

شرایط پیش از آزمایش:
این آزمایش نیازی به ناشتا بودن و یا محدودیت خاص در رژیم غذایی ندارد.
آزمایش سرمی و سونوگرافی NT باید در سن بارداری میان ۱۰ هفتگی تا ۱۳ هفته و ۶ روز انجام گیرد.

زمان تقریبی اعلام نتیجه:
یک روز

روش انجام:
CLIA/ECL

اسامی دیگر:
Sequential Maternal Screening Part 1, Maternal Serum Sequential Screen, Sequential Screening, Serum Stepwise Sequential Screen, Stepwise Maternal Screen, Stepwise Sequential, Combinated test, Beta HCG free & PAPP-A

علل تجویز آزمایش

این آزمایش‌ که به دبل مارکر نیز معروف است، بخشی از برنامه غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری است و احتمال وجود‌ تریزومی ۱۳، ۱۸ ‌و ۲۱ در سه‌ماهه اول بارداری را گزارش می‌کند.

آزمایش غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی

آزمایش Combinated marker یا Double marker یکی از رایج‌ترین تست‌های غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی جنینی پیش از تولد است که در بسیاری از کشورهای دنیا به‌صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می‌پذیرد. نرخ تشخیص این آزمایش حدود ۸۰ – ۷۵% است. در این تست دو مارکر Beta HCG free و PAPP-A در فاصله هفته ۱۳- ۱۰ حاملگی (در حالت ایده‌آل ۱۱ هفتگی) بر روی خون مادران باردار مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد و نتایج بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می‌شود.

با مطرح شدن PAPP-A و ارتباط آن با سندرم داون، از سال ۲۰۰۰ میلادی مطالعات متعددی جهت استفاده از این نشانگر سرمی برای تشخیص سندرم داون در سه‌ماهه اول بارداری شروع شد.

در این جدول کارائی هر یک از نشانگرهای سرمی به تنهایی یا بصورت ترکیبی برای تشخیص D.S در سه‌ماهه اول بارداری نشان داده شده است:

نشانگر	درصد حساسیت
Beta HCG (total HCG)	۳۲%
AFP	۳۳%
Free beta HCG	۳۹%
PAPP-A	۶۷%
Free beta HCG + AFP	۴۱%
Free beta HCG + PAPP-A	۷۴%
Free beta HCG + PAPP-A + AFP	۷۶%
Free beta HCG + PAPP-A + AFP + NT	۸۸%

همانطور که در این جدول مشاهده می‌شود، بهترین نشانگرهای سرمی برای سه‌ماهه اول free beta HCG , PAPP-A هستند. البته افزودن AFP به دو تست فوق، حساسیت تشخیص را از ۷۴% به ۷۶% می‌رساند. در صورت اضافه شدن NT به مجموعه فوق، میزان حساسیت تا ۸۸% افزایش می‌یابد.

نتایج این آزمایش می‌تواند شاخص خوبی برای تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۲۱ باشد.

اندازه‏ گیری NT در سونوگرافى

اندازه‌گیری NT با سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته ۱۰ (۰+۱۰) تا انتهای هفته ۱۳ بارداری (۶+۱۳) قابل‌انجام است، صورت می‌گیرد. در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین (که به آن NT می‌گویند) اندازه‌گیری می‌شود. جنین‌ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این‌ مقدار در جنین‌های مبتلا به‌ سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

سونوگرافی NT همچنین برای موارد زیر کاربرد دارد:

زنده بودن جنین را تأیید می‌کند.
سن بارداری را تأیید می‌کند.
بارداری‌های دوقلو را تشخیص می‌دهد.
بخشی از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند، بررسی می‌کند.

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر، سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی خانم‌های باردار یافت می‌شود مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد: PAPP-A و بتا HCG آزاد. در بارداری‌های توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می‌دهد.

سندرم داون (تریزومی ۲۱ )

سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزم ۲۱ در سلولهای جنینی است و یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی ذهنی شدید در بچه‌ها بوده، و در صورت عدم‌انجام غربالگری پیش از تولد، در حدود ۱ به ۵۰۰ نوزاد مبتلا به سندرم داون ممکن است به‌دنیا بیایند.

در حدود ۴۰% بارداری‌های همراه با سندرم داون بین هفته‌های ۱۱ تا آخر بارداری منجر به سقط می‌شوند. اما ۹ مورد از ۱۰ نوزاد مبتلا، دوران جنینی را سپری نموده و تا سال اول نیز زنده خواهند ماند. در حدود ۴۰ % نوزادان مبتلا به سندرم داون نقائص شدید قلبی نیز خواهند داشت.

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

سندرم ادوارد عارضه‌ای نادر است و معمولاً ناهنجاری کشنده‌ای است که از حضور یک کپی اضافی در کروموزم شماره ۱۸ سلولهای در حال توسعه جنین ناشی شود. در صورت عدم‌انجام غربالگری در حدود ۱ از ۷۰۰۰ نوزاد متولد شده، مبتلا به سندرم ادوارد خواهند داشت.

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه‌ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰ باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصیارجاع داده شود.
گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): اگر ریسک زن باردار بین ۱:۵۰ تا ۱:۱۵۰۰ باشد، توصیه می‌شود تا سه‌ماهه دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیالرا انجام دهد.
گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه‌ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک‌کننده (۱:۱۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.
اگر تنها یافته غیرطبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
در صورتی که تنها یافته غیرطبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
در هر گروه سنی مادران، اگر جنین آنها NT بالای ۳٫۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.
طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال انجام دهند:

- خانم‌های بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان.
- خانم‌های با بارداری دوقلویی.
- خانم‌هایی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع Translocation، Deletion،Insertion و یا Inversion باشند که سبب افزایش ریسک داشتن فرزند مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می‌گردد).
- خانم‌های بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند.
- خانم‌هایی که HIV مثبت هستند (از آنجا که انجام آمنیوسنتز در این گروه سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از خانم‌های از تست سکوئنشیال استفاده شود).
- خانم‌هایی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگری سه‌ماهه اول

نتایج غربالگری سه‌ماهه اول به پزشک نشان می‌دهد آیا لازم است تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز برای خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر خانم‌ها پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می‌کنند که بر مبنای آنها نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی منتفی است. اما به خانم‌هایی که ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز پیشنهاد می‌شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگری سه‌ماهه اول، تصمیم به انجام تست‌های تشخیصی، تصمیمی کاملاً شخصی است.

مراحل انجام آزمایش در آزمایشگاه نانو

رزرو وقت آزمایش
نوبت‌دهی آزمایش با مراجعه حضوری، و یا تماس با شماره ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ امکان‌پذیر است.
نمونه‌گیری
خون‌گیری با حضور در آزمایشگاه، و یا در صورت نیاز در منزل شما با هماهنگی قبلی توسط پرسنل آزمایشگاه انجام خواهد شد.
ارسال نتیجه آزمایش
پس از تکمیل و تسویه حساب، نتایج آزمایش به صورت الکترونیکی، و همچنین با مراجعه حضوری و یا با پیک ارسال می‌شود.

عوامل احتمالی تداخل آزمایشگاهی

← حدود ۵% (۱ در هر ۲۰ نفر) از خانم‌هایی که این غربالگری روی آنان انجام می‌شود، به عنوان ریسک بالا مشخص می‌شوند. اما در عین حال اکثر زنانی که ریسک آنان بالا است بچه‌های نرمال به دنیا می‌آورند.

← برای انجام تست‌های تشخیصی رایج باید تا سه‌ماهه دوم بارداری منتظر ماند.

← غربالگری اختلالات لوله عصبی جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه‌ماهه دوم بارداری انجام شود.

← وزن مادر، گروه نژادی یا بومی، بارداری در شرایط آزمایشگاهی یا IVF، دیابت قندی وابسته به انسولین یا IDDM و مصرف سیگار بر نتایج ازمایش تداخل ایجاد می‌کند.

← اطلاعات نادرست و یا ناقص به طور قابل‌توجهی ممکن است نتایج را تغییر دهد.

← سطوح مارکرهای سرمی در بارداری‌های دوقلویی افزایش می‌یابد و لذا بایستی تنظیماتی به‌این‌منظور انجام گیرد.

← در مواردی که یک دوقلو سقط شده است، نتایج ممکن است غیر قابل اعتماد باشد.

← نتایج به‌دست‌آمده برای بارداری‌های سه‌تایی و چندتایی چندان کاربرد ندارد.

← سرم‌های با همولیز شدید در نتایج آزمایش تداخل ایجاد می‌کند.

اطلاعات بیشتر

غربالگری سه‌ماه اول بارداری (Combined test) بین هفته‌های ۱۳-۱۰ بارداری انجام می‌شود ولی بهترین زمان آن هفته یازدهم است. در این مرحله نقص لوله‌های عصبی قابل تشخیص نیست. مارکرهای مورد استفاده در این مرحله PAPP-A و Free Beta HCG و سونوگرافی دقیق جهت تشخیص سن حاملگی و اندازه‌گیری مایع پشت گردنی (NT) جنین و همچنین وجود و یا عدم‌وجود تیغه بینی الزامی است.
نتایج منفی، عدم‌وجود نقص جنین را تضمین نمی‌کند.
نتایج مثبت، وجود نقص جنین را تضمین نمی‌کند. اما نشان می‌دهد که تست تشخیصی باید در نظر گرفته شود.
استفاده از این نشانگرها برای غربالگری سندرم داون یا تریزومی ۱۸ توسط FDA تأیید نشده است.
در حاملگی‌های دوقلو، خطر ابتلا به سندرم داون با استفاده از میانه تعدیل‌شده دوقلو، تخمین زده شده است. خطر ویژه‌ای برای تریزومی ۱۸ را نمی‌توان محاسبه کرد.
در صورت مثبت بودن آزمایش‌های غربالگری، باید تست‌های تشخیصی مانند CVS در اوایل بارداری یا آمینوسنتز در اواسط بارداری انجام گیرد.

توجه
کلیه اطلاعات پزشکی مطرح شده در این صفحه صرفاً جهت اطلاع‌رسانی و افزایش آگاهی مراجعان گرامی است و به‌هیچ‌عنوان به‌عنوان جایگزین تشخیص، اظهار نظر، و رژیم درمانیِ تجویز شده توسط پزشک نمی‌تواند باشد. برای کسب اطلاع از وضعیت سلامتی خود و پاسخ به سؤالات احتمالی در مورد نتیجه آزمایش‌ها، به پزشک خود مراجعه فرمایید.