آشنایی با

سندرم آلستروم

سندرم آلستروم نوعی سندرم نادر ژنتیکی است که برخی ویژگی‌های رایج دارد.

درمان سندرم آلسترم

درمانی برای سندرم آلسترم وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای برخی از این عوارض وجود دارد. حساسیت به روشنایی نور می‌تواند با استفاده از عینک‌های تیره‌رنگ که به دژنراسیون شبکیه نیز کمک می‌کند، مفید باشد.

 سمعک می‌تواند در مدیریت از دست دادن شنوایی مؤثر باشد. برخی از دارو‌ها برای درمان کاردیومیوپاتی استفاده می‌شوند داروهایی مانند دیگوکسین (digoxin)، فورزماید (frusemide) و مهار‌کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (مهارکننده‌های ACE) از این دارو‌ها هستند.

پیروی کردن از رژیم غذایی سالم، متعادل، کم‌انرژی و انجام فعالیت‌های بدنی برای تحت کنترل قرار دادن وزن، اغلب اولین درمان برای دیابت نوع ۲ است.

در صورتی که کنترل وزن و فعالیت‌های بدنی مؤثر نبودند، دارو‌هایی مانند متفورمین، سولفونیل‌اوره‌ها و انسولین می‌توانند برای درمان دیابت نوع ۲ مورد استفاده قرار بگیرند.

درمان نارسایی کلیه وابسته به عملکرد کلیه‌هاست اما در صورت نارسایی کامل، دیالیز و پیوند کلیه جایگزین مناسبی هستند.

فعالیت‌های بدنی، تمرینات کششی و ماساژ می‌تواند به مشکلات استخوانی و مفصل‌ها کمک کند.

ویژگی‌های کلیدی سندرم آلستروم:

  • double-check-1

    دژنراسیون شبکیه:

 این اغلب اولین ویژگی سندرم آلستروم است که مشاهده می‌شود. کودکان به نیستاگموس (چشم‌های لرزان) و فوتوفوبیا (حساسیت شدید به نور) مبتلا می‌شوند. بینایی ضعیف حتی در کودکان کوچک نیز مشاهده می‌شود. همچنین، از دست دادن تدریجی بینایی می‌تواند منجر به نابینایی شود.

  • double-check-1

    از دست دادن شنوایی:

از دست دادن شنوایی اغلب قبل از ۱۰ سالگی مشاهده می‌شود. شدت از دست دادن شنوایی به‌طور چشمگیری متفاوت است.

  • double-check-1
    کاردیومیوپاتی:

به این معنی است که قلب آن‌طور که باید پمپاژ را انجام نمی‌دهد. این مشکل می‌تواند بهبود یابد. البته، ممکن است به‌طور کامل بهبود نیابد و بعداً دوباره عود کند.

  • double-check-1

    چاقی:

کودکان و جوانان مبتلا به سندرم آلستروم در مقایسه با هم‌سن‌و‌سال‌های خود نیاز به انرژی و فعالیت کم‌تری دارند. در نتیجه، احتمال ابتلا به چاقی در آن‌ها بیشتر است. با گذشت زمان شدت این افزایش وزن در افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ کاهش می‌یابد.

  • double-check-1

    دیابت نوع ۲:

در بزرگسالی، کودکان مبتلا به سندرم آلستروم تمایل به مقاومت در برابر انسولین دارند و ممکن است دچار دیابت نوع ۲ شوند. سطح چربی خون بالا در افرادی که مقاومت به انسولین دارند رایج است.

  • double-check-1

    نارسایی کلیوی:

این می‌تواند حاد (به سرعت رخ دهد) یا مزمن (در طول زمان اتفاق بیفتد) باشد. دلایل زیادی وجود دارد که چرایی نارسایی کلیه را توجیه می‌کنند، یکی از این علت‌ها دیابت است.

  • double-check-1

    مشکلات ارتوپدی و روماتولوژی:

افراد مبتلا به سندرم آلسترم ممکن است در استخوان‌ها و مفاصل خود مشکل داشته باشند. این می‌تواند شامل انحنای ستون‌فقرات، اسپوندیلیت (ضخامت بیش‌از‌حد ستون‌فقرات)، آرتریت و کوتاهی قد باشد. دیگر مشکلات مانند هیپوگنادیسم (نقص در سیستم تولید‌مثلی)، بیضه‌ی نزول‌نکرده، تستوسترون پایین، تخمدان پلی‌کیستیک، تیروئید کم‌کار و آکانتوز نیگریکانس (لکه‌های تیره‌ی پوست) نیز می‌توانند به وجود آیند.

سندرم آلسترم چه‌قدر شایع است؟

سندرم آلسترم بسیار نادر است و تخمین‌ زده می‌شود که حدود ۷۰۰ نفر مبتلا به سندرم آلسترم در دنیا وجود دارد. ولی مؤسسه‌ی خیریه برای افراد مبتلا به سندرم آلسترم، تخمین می‌زند که ۲۰۰ خانواده در بریتانیا ممکن است به این بیماری مبتلا باشند؛ اما به دلیل نادر بودن آن ممکن است بیشتر آن‌ها متوجه بیماری خود نشده باشند.

 سندرم آلسترم می‌تواند از علائمی که در بالا ذکر شد، تشخیص داده شود ولی آزمایش‌های ژنتیکی نیز می‌توانند کمک‌کننده باشند.

دانشمندان ژنی را که منجر به سندرم آلسترم می‌شود، شناسایی کرده‌اند. این ژن مغلوب است، به این معنی که باید از هر دو والد مادر و پدر منتقل شود.